研究人员发现了数学数论与遗传学之间意想不到的联系，为中性突变的本质和生物体的进化提供了重要的见解。研究小组发现，突变的最大稳健性——在不改变生物体特征的情况下发生的突变——与映射到表型的所有可能序列的对数成正比，并由数论中的数字和函数提供校正。

一个由数学家、工程师、物理学家和医学科学家组成的跨学科团队发现了纯数学和遗传学之间令人惊讶的联系。这种联系揭示了中性突变的结构和生物体的进化。

数论，研究正整数的性质，也许是最纯粹的数学形式。乍一看，它似乎过于抽象，无法应用于自然界。事实上，有影响力的美国数论学家伦纳德·迪克森写道:“感谢上帝，数论没有被任何应用所玷污。”

然而，一次又一次，数论在科学和工程中发现了意想不到的应用，从(几乎)普遍遵循斐波那契序列的叶角，到基于质数分解的现代加密技术。现在，研究人员已经证明了数论和进化遗传学之间意想不到的联系。

具体来说，来自牛津大学、哈佛大学、剑桥大学、古斯特大学、麻省理工学院、帝国理工学院和艾伦图灵研究所的研究人员团队发现，数论中的数字和函数与遗传学中的一个关键数量——表型突变稳健性之间存在着深刻的联系。这种特性被定义为点突变不改变表型(生物体的特征)的平均概率。

这一发现可能对进化遗传学具有重要意义。许多基因突变是中性的，这意味着它们可以随着时间的推移慢慢积累，而不会影响表型的生存能力。这些中性突变导致基因组序列随时间以稳定的速率变化。由于这一比率是已知的，科学家们可以比较两种生物在序列上的百分比差异，从而推断出它们最近的共同祖先生活在什么时候。

但是这些中性突变的存在提出了一个重要的问题:序列中有多少突变是中性的?这种特性被称为表型突变健壮性，它定义了在不影响表型的情况下发生在所有序列中的突变的平均数量。

领导这项研究的牛津大学的Ard Louis教授说:“我们早就知道，许多生物系统表现出非常高的表型稳健性，没有这种稳健性，进化就不可能发生。”但我们不知道可能的绝对最大稳健性是多少，或者是否存在最大值。”

这个团队回答的正是这个问题。他们证明了最大稳健性与映射到表型的所有可能序列的分数的对数成正比，其校正由数字函数的和sk(n)给出，定义为以k为基数的自然数n的数字之和。例如，对于以10为基数的n=123，数字和将是s10(123)=1 + 2 + 3=6。

另一个令人惊讶的是，最大鲁棒性也与著名的Tagaki函数有关，这是一个奇怪的函数，它在任何地方都是连续的，但在任何地方都是可微的。这个分形函数也被称为blancmange曲线，因为它看起来像法国甜点。

第一作者Vaibhav Mohanty博士(哈佛医学院)补充说:“最令人惊讶的是，我们在从序列到RNA二级结构的映射中发现了明确的证据，在某些情况下，大自然达到了确切的最大稳健性界限。这就好像生物学知道分形数字和函数一样。”

Ard Louis教授补充道:“数论之美不仅在于它揭示了整数之间的抽象关系，还在于它在我们的自然世界中所揭示的深刻的数学结构。我们相信，数论和遗传学之间将会发现许多有趣的新联系。”

参考文献:Vaibhav Mohanty, Sam F. Greenbury, Tasmin Sarkany, Shyam Narayanan, Kamaludin Dingle, Sebastian E. Ahnert和Ard a . Louis, 2024年7月26日，《英国皇家学会界面杂志》，“基因型-表型图谱的最大突变稳稳性遵循自相似blancmange-like曲线”。DOI: 10.1098 / rsif.2024.0169