德克萨斯大学西南医学中心的癌症研究人员已经证明，全基因组测序可以用来识别患者患遗传性癌症的风险，这可能会改善癌症的预防、诊断和护理。

这是首次使用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高诊断癌症易感性突变的能力。这项研究发表在该杂志的网络版上。

“全基因组测序是一种新的基因工具，比以往任何时候都能确定更多的人的DNA序列。我们的研究结果表明，近90%的临床鉴定突变被自信地检测到，并且发现了额外的癌症基因突变，再加上与全基因组测序相关的成本下降，意味着这种方法将改善患者护理，并导致发现新的癌症基因，”德克萨斯大学西南分校癌症遗传学项目主任兼内科教授Theodora Ross博士说。

德克萨斯大学西南分校癌症遗传学诊所的医生和遗传咨询师帮助患者评估患多种癌症的风险，包括肾癌、皮肤癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、内分泌癌和前列腺癌。如果发现了已知的癌症遗传易感性，罗斯博士和她的团队会向患者建议发现早期癌症的最佳方法，或者更好的方法是防止癌症的形成。

大约5%到10%的癌症是由已知的遗传基因突变引起的。这些突变是代代相传的。BRCA1和BRCA2基因突变是遗传性乳腺癌最常见的原因。BRCA基因突变最为人所知的是其乳腺癌风险，但它们也会增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和其他癌症的风险。此外，还有许多不同的基因，包括ATM、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53，都与乳腺癌风险增加有关，研究人员还在不断发现可能影响癌症易感性的其他基因。

在这项研究中，研究人员开发了新的方法来分析全基因组测序产生的大量数据。具体来说，罗斯博士的团队设计了一种方法，将BRCA1或BRCA2突变患者组与没有BRCA突变的患者组进行比较。在BRCA组中检测到所有预期的BRCA1和BRCA2突变，至少有88.6%的突变被自信地检测到。相比之下，在没有BRCA突变的队列中发现了不同的癌症基因突变。

“结果表明，全基因组测序可以在非brca '神秘'患者中检测到新的癌症基因突变，证明了全基因组测序为未来癌症临床带来的附加价值，”罗斯博士说，尽管需要进一步的研究才能解释所发现突变的确切临床意义。

“神秘患者是那些有强烈的癌症家族史，但经过标准的基因检测，没有做出基因诊断的患者。在我们的研究中，测序使我们能够在神秘患者中发现新的候选癌症基因突变，”罗斯博士说，他拥有Jeanne Ann Plitt乳腺癌研究教授职位和H. Ben和Isabelle T. Decherd内科主席，以纪念Henry M. Winans, Sr.， M.D.