《自然遗传学》上的一项研究检查了130多万人的遗传学，发现了44种与偏头痛相关的遗传变异，并提出了新的治疗途径。

一项关于偏头痛的新研究揭示了治疗偏头痛的新的生物学途径。

deCODE Genetics领导的一项关于偏头痛遗传学的大型国际研究为偏头痛生物学提供了新的见解，使检测罕见的偏头痛变异成为可能，为开发新的药物靶点开辟了一条途径。

在今天发表在《自然遗传学》上的一项研究中，由安进公司的子公司冰岛deCODE Genetics领导的一组国际科学家分析了来自130多万参与者的基因数据，其中8万人患有偏头痛。科学家们专注于检测与两种主要偏头痛亚型相关的序列变异:先兆偏头痛(通常称为经典偏头痛)和无先兆偏头痛。研究结果强调了几种影响偏头痛亚型的基因，并指出了新的生物学途径，可以作为治疗发展的目标。

偏头痛:一种普遍的慢性病神经性疼痛障碍

偏头痛是世界上最常见的慢性疼痛疾病之一，高达20%的成年人受到影响。尽管最近在偏头痛的遗传学和潜在生物学研究方面取得了进展，并且最近开发了对许多偏头痛患者有效的新治疗方法，但它们并不是对所有类型的偏头痛都有效

新的遗传关联和变异

该研究揭示了44种变异的关联，其中12种是新发现的。发现了四种具有先兆关联的新型偏头痛和13种主要与无先兆偏头痛相关的变异。特别令人感兴趣的是三种罕见的变异，它们具有很大的影响，指向不同类型偏头痛背后的不同病理。因此，PRRT2基因中一种罕见的移码变异会增加先兆偏头痛和另一种脑部疾病癫痫的风险，但不会增加无先兆偏头痛的风险。

deCODE genetics的首席执行官Kari Stefansson和代表deCODE genetics的项目负责人Gyda Bjornsdottir。Credit: deCODE genetics

在SCN11A这个已知在痛觉中起关键作用的基因中，科学家们发现了几种罕见的功能缺失变异，这些变异与偏头痛的保护作用有关，而同一基因中常见的错义变异与偏头痛的适度风险有关。最后，一种罕见的变异指向KCNK5基因，对严重偏头痛和脑动脉瘤提供了很大的保护，要么确定了两种疾病之间的共同途径，要么表明一些早期脑动脉瘤可能被错误地归类为偏头痛。

研究意义

deCODE genetics的首席执行官Kari Stefansson说:“我们的研究的独特之处在于，它包括了来自测序个体的大型数据集，可以检测出预防偏头痛的罕见变异，这可能为开发新的药物靶点开辟了一条道路。”

国际研究小组的共同努力由冰岛deCODE genetics的科学家领导，包括来自哥本哈根医院生物银行和丹麦血库研究、挪威HUSK研究、美国山间健康研究的合作科学家，以及来自英国生物银行和FinnGen的大型人口研究产生的数据。

参考文献:“具有巨大影响的罕见变异为偏头痛病理提供了功能见解”，2024年10月26日，自然遗传学。DOI: 10.1038 / s41588 - 023 - 01538 - 0

deCODE总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和理解人类基因组的全球领导者。deCODE利用其独特的专业知识和人口资源，发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。了解疾病遗传学的目的是利用这些信息来创造诊断、治疗和预防疾病的新方法。